El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) o EDS en inglés, es un término usado para un grupo de desordenes raros del tejido conectivo caracterizados por anormalidades en colágeno. Los signos típicos del EDS incluyen las juntas hypermobile y la piel que pueden estirar más allá del usual. Esta condición puede llevar a menudo a los impedimentos peligrosos para la vida en casos graves.

Según la clasificación internacional para los síndromes de Ehlers-Danlos publicados en 2017, se han descrito trece subtipos:

• Hypermobile EDS (hEDS)
• EDS clásico (cEDS)
• Clásico-como EDS (clEDS)
• Anthrochalasia EDS (aEDS)
• Spondylodysplastic EDS (spEDS)
• EDS Cardiaco-valvular (cvEDS)
• Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
• EDS vascular (vEDS)
• Síndrome quebradizo de la córnea (BCS)
• Myopathic EDS (mEDS)
• Dermatosparaxis EDS (dEDS)
• Musculocontractural EDS (mcEDS)
• EDS periodontal (pEDS)

Diagnosis

Los signos y los síntomas varían dependiendo del tipo de EDS. Mientras que algunos de los síntomas tales como piel y cicatrices hyperextensible son comunes a través de los subtipos, algunos son muy específicos. Por ejemplo, los pacientes con el hEDS sufren de las juntas frágiles que tienen rangos extendidos del movimiento más allá de su curso normal. El dolor común, los sonidos que enganchan, y las dislocaciones se observan común sobre el movimiento común en tales pacientes. Otros síntomas incluyen vértigos sobre el esfuerzo, el estreñimiento, la fatiga, y el dolor de pecho ligeros.

Pacientes con un subtipo raro pero muy serio, despliegue del vEDS un alcance de síntomas tales como piel fina con los vasos sanguíneos visibles, especialmente en pecho y extremidades más inferiores. La hinchazón y la ruptura de los pequeños vasos sanguíneos pueden llevar a menudo a las complicaciones serias de la extracción de aire interna y del órgano. los pacientes del vEDS sufren de la cura empeorada de la herida. Esto puede precipitar complicaciones serias en pacientes embarazadas.

Etiología

Las mutaciones genéticas (o heredado o espontáneo) son la razón subyacente de este síndrome.Los genes defectuosos se pasan generalmente conectado a partir de un o ambo padres al niño. Los varones y las hembras están en el riesgo igual de desarrollar el EDS.

En el caso de una forma dominante del EDS, el descendiente recibe una única copia del gen anormal de cualquier padre, dando por resultado cambios fenotípicos y manifestaciones visibles de la enfermedad. Sin embargo, cuando el niño recibe una copia normal del gen a partir de un padre junto con una copia defectuosa del gen de otro padre, el síndrome sigue siendo en gran parte inactivo. El descendiente no tiene los síntomas de la enfermedad, sino actúa como onda portadora para la misma mutación que puede pasar hacia abajo a su linaje.

En ciertos casos, el EDS puede también ser un resultado de una mutación de gen espontánea. El individuo con tales mutaciones de novo puede desarrollar el EDS a pesar de que los padres tienen un equipo normal de genes. Algunos genes importantes que codifican la formación del colágeno y se saben para ser afectados en el EDS incluyen COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, y COL1A3.

Debido a la severidad de algunos de estos síndrome, cuando existen los antecedentes familiares del EDS es recomendable consultar a un médico antes de proyectar un embarazo, para entender mejor los riesgos y las soluciones posibles.

Administración del EDS

A partir de ahora, no hay tratamiento curativo disponible para el EDS. Sin embargo, una combinación de la diversa fisioterapia, del diagnóstico, y de las aproximaciones adaptantes puede ayudar substancialmente en el manejo de la condición.

La llave para manejar eficazmente el EDS es terapia dinámica. Pues estos pacientes son susceptibles a las fracturas y a las dislocaciones de hueso, deben ser aconsejados refrenarse de actividades físicas y de deportes vigorosos. Los ejercicios livianos por otra parte, son generalmente beneficiosos perfeccionar fuerza y vigor. Entrenan a los pacientes también para controlar su paso de la actividad para evitar fatiga y la deformación excesivas. Los suplementos de la vitamina D también se dan para ayudar a perfeccionar su densidad del hueso.

Los médicos deben programar la supervisión regular para tales individuos usando técnicas no invasores (tales como exploración de MRI y del CT) así como exámenes físicos rutinarios. Esto puede ayudar mucho en fijar la extracción de aire interna y el daño del órgano, si lo hay.

Debido a la capacidad curativa de la herida pobre, las puntadas superficiales se deben conservar por un periodo de tiempo más largo que usuales para permitir la cura apropiada. Las suturas se deben también introducir con mucho cuidado para optimizar la formación de la cicatriz y para evitar cicatrices feas o prominentes en la piel. La vitamina C también se prescribe para ayudar a reducir el magullar en muchos casos.

Varias otras aproximaciones sintomáticas del tratamiento se pueden emplear dependiendo del tipo de EDS y de la severidad de la condición.

Por Hardik Patel, M.Pharm.

Source: News Medical Life Sciences